孤独症，也被称为自闭症，是一种复杂的神经发育性障碍。这种疾病的主要特征包括社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。全球范围内，孤独症的患病率呈上升趋势，对家庭和社会带来了巨大的负担。因此，早期发现和干预对于改善孤独症患儿的预后具有重要意义。
本期科普专家
什么是孤独症？
目前，医学上公认的孤独症的定义是指一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。它的主要表现是，社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣狭窄和刻板行为。孤独症的病因尚还不明确，大多数学者认为孤独症的发生是遗传与环境的共同作用引起的，遗传因素目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因突变可以引起发病，但是还不能解释所有的病人，一些研究还发现其他因素比如父母年龄、宫内感染、免疫功能紊乱、肠道菌群失调、食物不耐受等都和孤独症发病有关。
孤独症和自闭症有什么区别？
全球范围内孤独症的患病率均出现上升趋势，2021年美国疾病控制预防中心发布的自闭症患病率报告说每44个或2.27%的美国8岁儿童患有自闭症谱系障碍，比两年前增加了23%，是2000年首次系统性报告的患病率的3.39倍。孤独症与自闭症的意义相同，两者的区别就是同一种疾病的不同名称而已。
多数孤独症患儿预后不良，需要终身照顾，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善孤独症患儿的不良预后。
如何早期发现孤独症儿童？
孤独症儿童的早期发现需要根据孩子的高危因素和早期表现，结合专业评定量表来综合判定。孤独症孩子的早期表现主要有以下“五不”行为问题：
①不看或少看：患儿目光交流时间短，经常不和他人对视，或者目光飘移，扫一眼就转移到别处。
②不应或少应：患儿对叫名字没有反应，对他人的呼唤声充耳不闻，或者答应的很少，仅仅对妈妈的叫名有反应。
③不指或少指：患儿不用或很少用手指去指东西，需要帮助时直接拉大人手去做。肢体动作的使用频率低，不会用点头表示需要、摇头表示不要等。
④不语或少语：多数患儿存在言语障碍，表现为不说话或说话少、语言发育落后等。还有的患儿1岁半以前语言发育基本正常，1岁半以后逐渐出现言语倒退，不再说话。
⑤不当：有些患儿对物品的使用方法不恰当，比如不停地旋转车轮子、反复开关门等；有些患儿对某一物品或者某种声音特别喜欢或特别厌恶，比如喜欢手里一直拿个小勺子、喜欢听特定的音乐、有些正常人认为难听的声音他却特别喜欢如抽水马桶的声音；有的患儿喜欢看刺眼的阳光、不喜欢别人的拥抱等；还有些患儿表现出言语不当，如自言自语、重复语言、说不符合场景的话、语调单一等。
家长如果发现孩子有上述的“不看、不应、不指、不说、不当”等问题，一定要引起重视，及时到医院康复科就诊，找专业医生明确孩子是不是得了孤独症。
总结
孤独症是一种复杂的神经发育性障碍，早期发现和干预对于改善患儿的预后至关重要。家长们应密切关注孩子的行为和表现，及时寻求专业医生的帮助。
