“十多年前，那位患者第一次来到我的门诊，1米75的青年，整个人却显得弱不禁风，只要家属一放手，他就会瘫软在椅子上，浑身无力。他低着头，不怎么说话，眼里除了对未知疾病的恐惧，还有对未来命运的惶惑……”
2月28日，陆军军医大学西南医院内分泌科副主任胡炯宇，向记者展示了她工作日记里一段回忆。那是她刚工作不久时接诊的第一位罕见病患者，她亲眼看见一个人的眼里重新燃起了生的希望。
“即使发病概率只有百万分之一，但对患者及其家庭，就是百分之百。”这令胡炯宇下定决心，踏上了罕见病诊治的道路。
突破罕见病诊断难题
“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这一个个听上去“美丽”的词汇背后，是检查单上复杂繁琐的检验指标、晦涩难懂的医学名词，而医生要做的，就是从中发现异常和线索，抽丝剥茧，破解一个个谜团，指向最终的答案。
不久前，胡炯宇接诊了一位中年女性患者。四年前，患者突然出现严重的背部疼痛，很快发展为髋部疼痛、下肢肌肉无力、腰椎反复骨折。来到西南医院时，她已经丧失了生活自理能力，无法站立和行走，手中攥着厚厚一沓病历单和缴费单。
陆军军医大学西南医院内分泌科副主任胡炯宇接诊患者。医院供图
凭借丰富的经验，胡炯宇让患者做了骨扫描和髋关节MRI(核磁共振成像)，发现血磷和尿磷指标有些异常。之后的排磷素检测则显示，患者的排磷素高达266.3pg/mL，远高于正常值。“至此，我们基本确定是低磷骨软化症。后来经过更进一步的检查发现，患者被确诊为肿瘤性骨软化病。”
胡炯宇回忆，当把诊断结果告诉患者时，她一下子哭了出来：“原来我不是受了命运的诅咒，而是确确实实地病了！”
“诊治罕见病的医生如同活跃在医学界的‘侦探高手’，考验的是审慎、执着与耐心。虽然推理的过程很艰苦，但当我们最终明确了病因，给了患者治疗的希望，内心还是很自豪的。”胡炯宇说。
多学科会诊提供全面诊疗方案
“目前，全世界已知的罕见病有7000多种，其中约6%有药可治，80%是遗传病。”胡炯宇向记者感慨，尽管困难重重，但与十年前相比，我国的罕见病诊疗规范度不断提升。今年1月，新版国家医保目录实施，新增了13种罕见病用药。新药新技术的出现，让越来越多的罕见病家庭从中获益。
去年11月，陆军军医大学西南医院罕见病诊疗中心成立。每周五上午，作为中心牵头人之一的胡炯宇都会和20余个科室的专家齐聚在门诊5楼，开展多学科会诊，为来自各地的罕见病患者提供更加全面的诊疗方案。
“在以前，脊髓小脑性共济失调这个病症基本是无药可医、无手段可治。如今，罕见病诊疗中心利用基因检测、分子诊断等前沿技术，能够精准识别罕见病的致病基因突变，帮助患者早确诊，并开展个性化治疗。”陆军军医大学西南医院放射科副主任刘晨说。
“即使没有特效药，只要能将患者确诊、收治入院，对症治疗也能改善部分症状，还可以进行康复训练和心理辅导。”胡炯宇表示，罕见病诊疗中心也为医生提供了一个持续学习的平台，将散布在各学科的罕见病集中起来，并为相关科研的突破提供数据和案例支撑。
“如今，我们已在Gitelman综合征、脊髓小脑性共济失调、法布雷病等多种罕见病的救治方面积累了丰富的经验，并将经颅磁刺激用于部分罕见病的治疗。希望越来越多的医生参与进来，成为照亮患者的那道光。”对未来之路，胡炯宇充满信心。
